Los médicos a menudo luchan por identificar condiciones raras que solo pueden ver una vez en la vida. Face2Gene ayuda a los especialistas a encontrar a otras personas con la misma afección.
Face2Gene puede diagnosticar enfermedades raras a partir de la cara de un niño. Aquí, la historia de este increíble invento tecnológico.
EN 2012, MOTI Shniberg vendió su empresa emergente de reconocimiento facial a Facebook y comenzó a buscar un nuevo desafío. “Queríamos aprovechar nuestra experiencia y hacer algo bueno”, dice.
Luego conoció al director de un centro de genética médica, quien le explicó la dificultad de diagnosticar trastornos genéticos raros en niños. Los especialistas a veces usan la forma y apariencia de la cara de un niño como pista porque algunas condiciones, como el síndrome de Down, le dan a la cara de un niño una apariencia distintiva. Para muchas otras enfermedades, sin embargo, los signos son más sutiles y los casos muy raros.
En 2014, la nueva empresa de Shniberg, FDNA, lanzó una aplicación llamada Face2Gene. Se construyó en torno a un algoritmo de aprendizaje automático como el que utilizó anteriormente para reconocer a las personas. Solo el algoritmo de FDNA analiza una cara para sugerir trastornos genéticos que una persona pueda tener.
Face2Gene ahora es utilizado por miles de genetistas en todo el mundo. Su algoritmo central puede reconocer alrededor de 300 trastornos con alta precisión del rostro de un paciente. Eso es una bendición para los genetistas y las familias que buscan un diagnóstico, pero el algoritmo facial todavía no puede ver la mayoría de las condiciones genéticas.
El mes pasado, científicos de FDNA y varias instituciones internacionales publicaron los resultados de un nuevo algoritmo llamado GestaltMatcher que, según dicen, puede distinguir alrededor de 1000 condiciones, un aumento de aproximadamente el triple del algoritmo original de FDNA. Ahora está disponible en la aplicación Face2Gene.
Un caso complicado de 2017 ayudó a probar el nuevo enfoque. Dos familias no emparentadas en Noruega y Alemania buscaron ayuda de médicos locales para un hijo con problemas de crecimiento, temblores y una cara inusualmente triangular. Para ambos niños, las pruebas de condiciones genéticas conocidas resultaron en blanco. Los médicos de cada país utilizaron de forma independiente la secuenciación de genes para descubrir que cada niño tenía una mutación no descrita previamente en un gen llamado LEMD2.
El algoritmo experimental, un prototipo inspirado en Face2Gene, respaldó esos hallazgos. No intentó identificar el trastorno específico de una persona en una foto. En cambio, calculó qué tan similar era una cara a las de otros pacientes. Informó que los niños noruegos y alemanes tenían rostros notablemente similares, a pesar de que tenían diferentes orígenes étnicos. Sus rostros eran como los de los niños con progeria, pero distintos de ella y de otros trastornos conocidos.
El proyecto demostró que era posible usar un algoritmo facial para ayudar a identificar condiciones en las que los datos eran escasos o faltaban por completo. "Esa fue la primera vez que funcionó", dice Peter Krawitz, director científico de FDNA y director de un instituto de genómica en la Universidad de Bonn, Alemania. “Ahora podemos trabajar en trastornos que el sistema no aprendió o para los que no recibió capacitación”.
Source: Wired.
